【睪丸畸形】
1、數目異常：
(1)無睪癥。罕見，大概由于胚胎發育期某些原因造成睪丸分化不完全，于是睪丸萎縮。本癥特點為血中黃體天生素(lh)增高，給絨毛膜促性腺激素后血漿睪酮水平不升高。本癥多合并輸精管、附睪缺失。
(2)單睪丸。大多不需特殊治療，手術檢查的目的是為了找出可能存在于腹腔內的隱睪，以防癌變。
(3)多睪丸。指出現3個或更多的睪丸。
2、大小異常：
(1)睪丸由于發育不全而小于正常者，多非孤立癥狀。
(2)睪丸由于增生變大，如睪丸畸胎瘤。
(3)先天萎縮。
3、位置異常：
(1)睪丸融合。指兩側睪丸在腹腔內或陰囊內融合為一體，輕易被誤以為隱睪或單睪癥。多合并腎臟畸形。
(2)隱睪癥。
(3)異位睪丸。
(4)睪丸、附睪附著異常，可使精子通過產生障礙，造成不育。二者連接不好，很輕易發生睪丸扭轉，甚至因供血不全造成組織壞死。
【輸精管畸形】可分為先天性缺失、與輸尿管相交通及重復輸精管等多種情形。假如不并發其他畸形，只是單純性輸精管缺如時，病人性欲和性功能均正常，唯一癥狀是不育。
【陰莖異常】可分為大小異常及位置異常。多與其他畸形同時出現。
【陰囊異常】
(1)陰莖完全缺失。多合并尿道畸形，治療相當困難，過往施行陰莖成形術效果不好。最好切除睪丸，作尿道陰道成形術，青春期后以雌激素維持女士性征。
(2)潛伏陰莖。因發育短小，而被會陰、陰囊、恥骨等處的脂肪所掩蓋，隨著發育過程中脂肪減少，陰莖才暴露出來。也可以通過整形手術把陰莖“解放“出來，就能恢復正常了。
(3)先天性陰莖扭轉。陰莖扭轉時，尿道口方向改變。少數人可有勃起時的隱痛等癥狀。
(4)雙陰莖。可平行排列或前后排列。
(5)陰莖過大或過小。罕見。過大時可作整形術截短。過小的病因復雜，需針對病因適當處理。
(6)包莖。可分為生理性包莖、假性包莖(包皮過長)、真性包莖和嵌頓包莖。
(7)尿道上裂和下裂。后者多見，前者少見，可影響勃起功能。
【前列腺、精囊腺先天畸形】
(1)前列腺發育不全多與其他性器官發育不全合并存在。前列腺囊腫可并發排尿困難。
(2)精囊腺缺如，合并不育癥，可由精漿果糖水平極低和精液量少作出初步判定，并根據輸精管精囊腺造影術確診。
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